复旦大学干部培训

β-地中海贫血是由于β-珠蛋白基因缺陷导致β-珠蛋白肽链合成障碍所致的遗传性溶血性疾病，是一种常见的单基因遗传病，每年在全球范围内影响超过40,000新生儿童。

输血依赖型β-地中海贫血（transfusion-dependent β-thalassemia，TDT）患者需要终身输血才能维持生命。目前，TDT的传统治疗手段为定期输血并配合祛铁治疗，可能会面临血源紧张、血制品供应不稳定等血源问题而中断输血，为避免发生铁过载导致的器官损伤甚至衰竭也需配合祛铁治疗。另一种潜在的治愈性疗法为异基因造血干细胞移植（allogeneic hematopoietic stem cell transplantation），但由于该疗法所用的造血干细胞来自其他健康成人/儿童，依赖配型，存在配型成功率低、移植物排斥、移植物抗宿主病以及移植相关死亡风险等，其广泛应用仍面临诸多挑战。