上海交通大学干部培训

【编者按】上海交通大学与上海第二医科大学强强合并20年来，学校专门设立“医工交叉”研究基金，通过持续搭建平台、探索机制，实现了医学与理工科的深度交叉，培育出多项国家级科研成果，为学校整体实力和学科建设水平实现跨越式提升提供了有力支撑。为反映全校在医工交叉领域的探索经验和取得的不凡成就，新闻网将陆续刊发其中的优秀案例，以期梳理发展历程、总结实践真知，进一步激励广大教职医务工作者深耕交叉融合领域，为推动科技创新、医学发展，早日实现健康中国战略作出新的更大贡献。

吕晖，上海交通大学生命科学技术学院生物信息学与生物统计学系主任，转化医学研究院数字医学技术中心主任，上海交大-耶鲁大学生物统计与数据科学联合中心联席主任，国家重点研发计划首席科学家，长期从事生物信息、生物统计、医学人工智能方面的研究。研究领域包括生物大数据分析、生物信息、生物统计、计算生物学、系统生物学、药物设计，研究方法主要为整合多组学数据与疾病表型、构建疾病网络、研究精准诊疗与用药指导、建立自适应临床试验流程、开发罕见病辅助诊断系统。在多本知名期刊发表100余篇SCI论文，包括Nature、Nature Machine Intelligence、Nature Genetics、Molecular Cell、Journal of the American Chemical Society、Proceeding of the National Academy of Sciences of the United States of American、Nucleic Acids Research、Bioinformatics等，被引10000余次，其中引用超过100次的有20多篇。曾获得多项国家重点研发计划以及国家自然科学基金项目。开发了遗传病临床辅助诊断系统以及生物医学全流程分析平台，这些工具在遗传病诊断和研究中具有重要应用价值。

在上海交通大学“医工交叉”研究基金的支持下，吕晖近年来聚焦机器学习与AI在生物医学大数据领域的方法与应用，为罕见病的诊断提供了新的工具。

吕晖的学术之路始于北京大学，本科期间，他选择了数学和物理作为自己的双学位专业。这两个领域的深厚理论基础和无尽探索空间吸引了他。然而，随着时间的推移，吕晖逐渐意识到，尽管数学和理论物理领域充满了挑战和魅力，但他更渴望将自己的知识应用于实际问题的解决中。这种认识促使吕晖开始寻找一个更实际、更直接的应用领域。在美国深造期间，他转向了计算生物学和生物信息学，开发算法以及做生物医学机理研究，并一直希望将自己的技术与医学应用有更直接的结合。

罕见病研究的跨学科探索与技术应用

在上海交通大学，吕晖找到了医工交叉的理想平台——学校对医工交叉的持续大力支持以及和医学院、附属医院的合作机会，使他能够开展对遗传病的基础研究，并与医生紧密合作，探讨罕见病的辅助诊断。

2018年3月25日，吕晖在由罕见病发展中心在上海举办的“生命之美”活动上发言

罕见病因其发病率极低、种类繁多、症状复杂，给临床诊断带 来了巨大的挑战。罕见病有数千种之多，临床医生很难对每一种病都有足够的了解和经验。这导致在诊断过程中，医生往往需要花费大量的时间和精力，通过排除法来逐步缩小诊断范围。另外，罕见病患者往往需要经过多次转诊和长时间的诊断过程，才能找到合适的医生和治疗方案。这不仅给患者和家庭带来了巨大的负担，也浪费了宝贵的医疗资源。

面对这些挑战，吕晖和他的团队开始思考如何通过技术手段来提高对罕见病的诊断效率和准确性。他们意识到，随着生物信息学和计算生物学的快速发展，利用大数据和AI技术来辅助诊断已经成为可能。于是，他们开始着手开发一个罕见病辅助诊断平台。

这个平台的核心在于其强大的数据处理能力和智能诊断算法。吕晖的团队通过收集和分析大量的遗传病数据，建立了一个庞大的疾病知识库。同时，他们开发了新的统计算法，解决了症状复杂性和知识库用词差异的问题，提高了诊断的准确性。他们的罕见病辅助诊断平台能够为医生提供6000种疾病的可能诊断，并进行排序，这是一项极具挑战性的任务。在实际应用中，团队也遇到了各种挑战。例如，他们曾在电视台采访中被要求现场展示如何使用信息技术进行遗传病辅助诊断，却由于经验与准备不足，遇到了不小的困难。虽然最终他们成功地完成了诊断，但这一经历促使他们不断改进和优化诊断平台。

2023年12月17日，吕晖在以“助力中国健康医疗数据治理与挖掘能力提升”为主题的国际论坛上发表演讲

吕晖的团队不仅关注提供可能的疾病诊断，还尝试模拟医生的辨证施治过程。他们通过与医生深入交流，了解医生在诊断过程中的思维模式，然后将这些模式转化为算法和程序。团队开发了一个模拟多学科会诊的系统，其中包含多个智能体，可以基于不同的信息(如基因信息和症状)进行辩论。通过这种辩论，智能体可以更全面地考虑各种可能性，并最终达成一致的诊断意见。这种方法不仅提高了诊断的准确性，辩论中用到的推理过程也为医生提供了更多的决策支持。

在谈到罕见病的研究过程时，吕晖强调了跨学科合作的重要性。他的团队与医生紧密合作，从实际临床问题出发，开发了新的算法和技术。这种合作不仅提高了研究的实用性，也为医生提供了更多的工具和方法。吕晖鼓励医学院的学生学习算法、数理等知识，他认为未来的医生将越来越多地使用这些知识。

吕晖的工作经历和对罕见病研究的贡献体现了医工交叉领域的巨大潜力和实际应用价值。他的研究不仅推动了医学诊断技术的发展，也为患者带来了希望。在学校的支持下，吕晖和他的团队继续在医工交叉领域探索，他们的工作不局限于医学，还涉及艺术、音乐和心理学等多个领域，展现了现代科技的延展性和交叉性。吕晖认为，无论是音乐、艺术还是医学，都是对美和人类情感的探索。目前他的团队正在尝试将技术应用于音乐和艺术领域，研究它们如何影响人的情绪和思维。这种跨学科的探索得到了学校的支持，使他们能够与音乐学院和心理系的专家合作，共同探讨这些有趣的问题。

“医工交叉”研究基金架起跨学科合作桥梁

在生物医学领域，跨学科合作已成为推动科研创新的重要动力。作为这一领域的优秀代表，吕晖对上海交通大学“医工交叉”研究基金的意义有着深刻的认识和独到的见解。

“‘医工交叉’研究基金为我们提供了宝贵的支持。”吕晖在采访中表示，基金的设立极大地提高了医生与科研人员的合作意愿，让原本忙碌的医生更加积极地参与到跨学科的研究中，为跨学科合作提供了坚实的基础和磅礴动力。

作为系主任，吕晖亲眼见证了“医工交叉”研究基金如何激发了团队的活力。“我们系几乎每位老师都参与了医工交叉项目，这些项目不仅拓宽了他们的研究视野，也为他们的职业发展带来了积极影响。”吕晖认为，“医工交叉”研究基金对于年轻老师的成长尤为重要。“我们系多名年轻老师的第一个项目就是医工交叉项目。”他感慨地说：“所以这些老师也非常感激这个平台，它帮助年轻科研人员自然而然地将技术应用场景拓展到了医学领域。”

吕晖本人的研究也受益于“医工交叉”研究基金的支持。他主持的国家重点研发计划项目“精准医学大数据的有效挖掘与关键信息技术研发”,便是源于刚加入上海交通大学期间获得的“医工交叉”研究基金项目。吕晖建设了数字医学技术中心。中心从临床应用和转化研究需求出发，在关键技术上进行自主创新和标准化建设，逐渐建立起一套精准医学大数据集成分析平台，已积累了海量的生物信息数据。

2024年6月，吕晖在第三届“专病数据库、样本库、知识库”临床三库建设与医学人工智能应用研讨会上做学术报告

吕晖坦言，正是因为医工交叉项目的支持和鼓励，他才得以更加深入地了解医学研究的过程，认识许多临床医生，并与他们建立了深厚的合作关系。在他看来，“医工交叉”研究基金不仅是一个基金项目，更是一个促进医学与工程学科交叉融合的平台，这种跨学科的合作模式将极大地推动医学研究的进步。

吕晖对“医工交叉”研究基金的未来充满信心。“如果每个老师都能参与到这样的项目中，我们的研究覆盖度和支持力度将会大大提升。”他期待“医工交叉”研究基金能够继续为医学科研带来新的突破，为人类的健康事业做出更多贡献。

打破壁垒，实现数理模型的跨越发展

医工交叉已经渗透到医学领域的方方面面，成为未来医学发展进步的重要方向。如何通过医工高效合作加速医学领域产学研一体化的发展?吕晖分别从医工合作的具体难点、克服方式以及未来方向等多个角度提出了看法。

“你来帮我分析一下。”“你的结果要对我有用。”这是吕晖在与临床医生交流中最常听到的话语。可是什么叫有用?如何定义一件事的用处和目的?通过什么指标来对用处进行量化?这项指标背后的定义与影响指标的因素又有哪些?在医学需求的提出与数理模型的建立之间横亘着巨大的障碍——不同学科领域的学科语言与思维模式差异。

倘若让一位精通代码的程序员使用自己构建的数字平台对患者进行临床诊断，即使在数学计算上没有错误，程序员仍需学习每一个数字指标所蕴含的生理含义以及指标异常所反映的疾病可能性。反之亦然，临床医生的日常工作更侧重于医学问题的发现，而要向算法工程师准确表达自己的需求，则要将医学语言精准无误地转化为逻辑严密的数学模型与目标函数。这两种语言之间的差异便反映了不同学科融合时的障碍。

作为医工交叉领域的从业者，吕晖期望临床医生与广大医学生能够具备一定的数据分析能力，了解相关技术语言，这有助于实现从临床问题发现到数理模型构建的跨越。

结合自己的科研经历，吕晖发现，临床医生深入算法领域的瓶颈常在于概念的壁垒。“医学太复杂了，没法构建模型!”可当吕晖和医生深入探究究竟哪个步骤难以实现算法化时，总能找到问题的关键点以及相关模型的构建方法。很多时候，困住医学向数理模型转化的是固有思维，需要通过合作交流实现学科共赢。展望未来，吕晖认为深度合作是医工交叉的重要发展方向。

吕晖常常前往医院，与不同的医生交流，现场参与临床流程，用于数字生命平台的开发。数据的多样性是临床医学的一个特征，因此建立高效准确的数据整合模型是医工交叉领域发展的重要课题。无论是数字生命，还是数字病房与数字患者等不同的技术平台，倘若能够实现医学与工科的深度融合，会极大缓解临床压力，真正助力临床医学的进步。

2023年6月15日，吕晖在上海市实验医学研究院生物信息研究所成立大会暨基因测序生物信息研究高峰论坛上做工作规划报告

(摘编自《交叉融合 医工同行 上海交通大学医工交叉二十年》 上海交通大学出版社 2025年11月第一版 主编 曾小勤 郑俊克 李冬凉）